NT 2022.0002861 e 2887 - Galactosemia - NATJUS TJMG
| dc.contributor.author | NATJUS - TJMG | |
| dc.date.accessioned | 2022-06-02T11:41:53Z | |
| dc.date.available | 2022-06-02T11:41:53Z | |
| dc.date.issued | 2022-05-31 | |
| dc.description.abstract | trata-se de criança com diagnóstico clínico de galactosemia, devido a histórico de colestase e hepatopatia, e aumento de galactose na triagem neonatal. Foi pedido o exame genético molecular de sequenciamento do gene GALT, para diferenciação entre galactosemia clássica e variante Duarte. No caso concreto, não foram identificados elementos técnicos que permitam afirmar imprescindibilidade de realização do exame específico requerido, análise molecular de DNA - sequenciamento do gene GALT. | pt_BR |
| dc.identifier.uri | https://bd.tjmg.jus.br/jspui/handle/tjmg/12884 | |
| dc.language.iso | pt_BR | pt_BR |
| dc.subject | Análise molecular de DNA - sequenciamento do gene GALT da Galactosemia | pt_BR |
| dc.subject | Estabelecer diferenciação entre as formas / variantes da galactosemia | pt_BR |
| dc.title | NT 2022.0002861 e 2887 - Galactosemia - NATJUS TJMG | pt_BR |
| dc.type | Other | pt_BR |