NT 2022.0002861 e 2887 - Galactosemia - NATJUS TJMG

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Data
2022-05-31
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Resumo
trata-se de criança com diagnóstico clínico de galactosemia, devido a histórico de colestase e hepatopatia, e aumento de galactose na triagem neonatal. Foi pedido o exame genético molecular de sequenciamento do gene GALT, para diferenciação entre galactosemia clássica e variante Duarte. No caso concreto, não foram identificados elementos técnicos que permitam afirmar imprescindibilidade de realização do exame específico requerido, análise molecular de DNA - sequenciamento do gene GALT.
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Palavras-chave
Análise molecular de DNA - sequenciamento do gene GALT da Galactosemia, Estabelecer diferenciação entre as formas / variantes da galactosemia
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