RT 2023.000.3127 EXOMA - NATJUS TJMG
Nenhuma Miniatura disponível
Data
2023-05-12
Autores
Título da Revista
ISSN da Revista
Título de Volume
Editor
Resumo
✔ Trata-se de paciente de 17 anos com doença congênita sem confirmação
da causa genética. De acordo com relatório médico de 05/09/2022
assinado pelo CRM 51473 “ aguarda desde 6 meses de idade”.
✔ De acordo com relatório médico a necessidade de esclarecer a etiologia
genética da doença que acomete o autor é para adequado manejo e
aconselhamento genético
✔ De acordo com fontes consultadas o exoma não seria essencial para o
diagnostico
✔ Quanto ao manejo da doença como não há tratamento específico o diagnóstico
genético não traria benéficos para o autor
✔ Do ponto de vista acadêmico sempre é importante o diagnostico diferencial
Descrição
Palavras-chave
EXAME LABORATORIAL MOLECULAR DE SEQUENCIAMENTO COMPLETO DE EXOMA (NGS), Síndrome de Bloch-Sulzberger