NT 2022.0003073 - EXOMA - NATJUS TJMG
| dc.contributor.author | NATJUS - TJMG | |
| dc.date.accessioned | 2022-11-30T17:18:17Z | |
| dc.date.available | 2022-11-30T17:18:17Z | |
| dc.date.issued | 2022-11-26 | |
| dc.description.abstract | ➢ A grande maioria das doenças genéticas ainda não têm tratamento específico disponível; ➢ O exame apresenta altas taxas de falso positivo, falso negativo e variantes de significado clínico desconhecido; ➢ A utilidade do teste sequencial do exoma na conduta terapêutica de pacientes com doenças genéticas/ hereditárias ainda é discutível, ➢ À luz da evidência cientifica atual não há recomendação para realização do EXOMA como exame de rotina de pacientes com epilepsia e hipotonia muscular ➢ O Exoma permite classificar de forma adequada as epilepsia , identificar anormalidades metabólicas e anormalidades genéticas mas não necessariamente trará um tratamento melhor uma vez a grande maioria das doenças genéticas ainda não têm tratamento específico disponível; ➢ No caso tem tela o diagnóstico de epilepsia foi feito em 2018 ( com um ano de vida , relatório de 13/02/2020 assinado pelo CRM 52657) e de acordo com literatura o exame (quando indicado) deve ser realizado no inicio do diagnóstico | pt_BR |
| dc.identifier.uri | https://bd.tjmg.jus.br/jspui/handle/tjmg/13336 | |
| dc.language.iso | pt_BR | pt_BR |
| dc.subject | Exame Exoma completo | pt_BR |
| dc.subject | Ribociclibe (Kisqali) | pt_BR |
| dc.title | NT 2022.0003073 - EXOMA - NATJUS TJMG | pt_BR |
| dc.type | Other | pt_BR |