NT 2022.0003073 - EXOMA - NATJUS TJMG
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Data
2022-11-26
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Resumo
➢ A grande maioria das doenças genéticas ainda não têm tratamento
específico disponível;
➢ O exame apresenta altas taxas de falso positivo, falso negativo
e variantes de significado clínico desconhecido;
➢ A utilidade do teste sequencial do exoma na conduta terapêutica
de pacientes com doenças genéticas/ hereditárias ainda é discutível,
➢ À luz da evidência cientifica atual não há recomendação para
realização do EXOMA como exame de rotina de pacientes com epilepsia
e hipotonia muscular
➢ O Exoma permite classificar de forma adequada as epilepsia ,
identificar anormalidades metabólicas e anormalidades genéticas
mas não necessariamente trará um tratamento melhor uma vez a
grande maioria das doenças genéticas ainda não têm tratamento específico
disponível;
➢ No caso tem tela o diagnóstico de epilepsia foi feito em 2018
( com um ano de vida , relatório de 13/02/2020 assinado pelo CRM
52657) e de acordo com literatura o exame (quando indicado) deve
ser realizado no inicio do diagnóstico
Descrição
Palavras-chave
Exame Exoma completo, Ribociclibe (Kisqali)