NT 34 - 2016 NATS HC UFMG Exoma para diagnóstico de doenças metabólicas hereditárias

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dc.contributor.authorNúcleo de Avaliação de Tecnologias em Saúde - NATS
dc.date.accessioned2017-06-23T12:53:59Z
dc.date.available2017-06-23T12:53:59Z
dc.date.issued2017-06-23
dc.description.abstractPaciente com suspeita clínica de doença metabólica congênita. Intervenção: Exoma O termo Exoma refere-se ao conjunto de éxons presentes no genoma de grande parte dos seres vivos, composto por cerca de 180.000 éxons nos humanos.Considerando que a grande maioria das doenças genéticas ainda não têm tratamento específico disponível. O exame apresenta altas taxas de falso positivo, falso negativo e variantes de significado clínico desconhecido; A utilidade do teste sequencial do exoma na conduta terapêutica de pacientes com doenças metabólicas hereditárias ainda é discutível.pt_BR
dc.identifier.urihttps://bd.tjmg.jus.br/jspui/handle/tjmg/8145
dc.subjectdoenças metabólicas hereditáriaspt_BR
dc.subjectExomapt_BR
dc.subjectdoença metabólicapt_BR
dc.subjectdoença metabólica congênitapt_BR
dc.subjectmutação genéticapt_BR
dc.subjectexame genéticopt_BR
dc.titleNT 34 - 2016 NATS HC UFMG Exoma para diagnóstico de doenças metabólicas hereditáriaspt_BR
dc.typeOtherpt_BR
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