NT 34 - 2016 NATS HC UFMG Exoma para diagnóstico de doenças metabólicas hereditárias
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Data
2017-06-23
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Resumo
Paciente com suspeita clínica de doença metabólica congênita.
Intervenção: Exoma O termo Exoma refere-se ao conjunto de éxons presentes no genoma de grande parte dos seres vivos, composto por cerca de 180.000 éxons nos humanos.Considerando que a grande maioria das doenças genéticas ainda não têm tratamento específico disponível.
O exame apresenta altas taxas de falso positivo, falso negativo e variantes de significado clínico desconhecido;
A utilidade do teste sequencial do exoma na conduta terapêutica de pacientes com doenças metabólicas hereditárias ainda é discutível.
Descrição
Palavras-chave
doenças metabólicas hereditárias, Exoma, doença metabólica, doença metabólica congênita, mutação genética, exame genético