NT 2026.0010132 - RNM para MUCOPOLISSACARIDOSE
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Data
2026-06-03
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Resumo
A nota técnica trata de paciente pediátrica, 10 anos, sexo feminino, portadora de mucopolissacaridose tipo VI, também denominada síndrome de Maroteaux-Lamy, CID E76.2, doença genética rara, progressiva e multissistêmica, associada ao acúmulo de glicosaminoglicanos em diversos tecidos, com repercussões osteomusculares, articulares, respiratórias, cardiovasculares e neurológicas. A paciente encontra-se em uso semanal de galsulfase por via endovenosa, terapia de reposição enzimática indicada especificamente para mucopolissacaridose tipo VI, incorporada ao SUS para uso contínuo em hospitais especializados, com benefício relacionado à redução da progressão da doença e melhora funcional.
Também foi indicada somatropina, hormônio de crescimento, para tratamento da baixa estatura importante; contudo, a nota ressalta que esse medicamento não está previsto no PCDT do Ministério da Saúde para mucopolissacaridose tipo VI, sendo utilizado de forma off-label em alguns protocolos, com possível resposta limitada, já que a baixa estatura na doença decorre principalmente de alterações ósseas e cartilaginosas próprias da síndrome. Em razão dos riscos de agravamento de alterações osteoarticulares, cervicais e neurológicas com o estímulo ao crescimento, foram considerados bem indicados os exames de ressonância magnética da sela túrcica, crânio e coluna, sob sedação, como avaliação prévia e acompanhamento do uso da somatropina.
Conclusão: relatório favorável à realização dos exames solicitados, destacando que, independentemente da classificação anestésica ASA 2 ou ASA 3, a paciente deve ser tratada como portadora de doença sistêmica grave e de manejo complexo, devendo os exames ser realizados em local apropriado indicado pelo plano de saúde, com equipamentos adequados de suporte à vida, equipe capacitada e acompanhamento por médico anestesiologista experiente durante todo o procedimento.