2023.0004713 Teste genético - NATJUS TJMG
| dc.contributor.author | NATJUS TJMG | |
| dc.date.accessioned | 2023-12-19T14:53:25Z | |
| dc.date.available | 2023-12-19T14:53:25Z | |
| dc.date.issued | 2023-11-14 | |
| dc.description.abstract | ✔ As ferramentas de diagnóstico citogenético e molecular são aplicadas para três propósitos principais em genética clínica: detectar mutações específicas, estudar grandes variantes estruturais cromossômicas e genotipagem para encontrar mutações que não foram previamente identificadas. ✔ Mutações conhecidas - a maioria das ferramentas para identificar mutações selecionadas envolve a tecnologia de reação em cadeia da polimerase (PCR). Técnicas envolvendo enzimas de restrição específicas podem ser usadas para encontrar mutações que podem afetar o local de clivagem alvo da enzima, embora apenas uma pequena fração de mutações pontuais sejam passíveis de tais técnicas. O sistema de mutação refratária à amplificação (ARMS) envolve uma reação de PCR multiplex e pode detectar mutações pontuais específicas. Outras técnicas envolvem hibridização de oligonucleotídeos e genotipagem de microarranjos. Microarrays podem permitir alto rendimento. ✔ No caso em tela trata-se de mutação conhecida ✔ A demanda em tela solicita um tipo especifico de teste genético (microarrays) para paciente que já apresenta diagnóstico por outro método de teste genético ( cariótipo) ✔ Uma desvantagens do método ( para padrões de países de primeiro mundo ) é o alto custo ✔ Não ficou demonstrado os benéficos que o novo teste poderia trazer para o paciente e/ou familiares ✔ Não ficou demonstrado que condutas seriam tomadas ou não em benefício do paciente com a realização de um novo teste uma vez que já existe diagnostico | |
| dc.identifier.uri | https://bd.tjmg.jus.br/handle/123456789/14482 | |
| dc.language.iso | pt | |
| dc.title | 2023.0004713 Teste genético - NATJUS TJMG |