NT 2517 2021 - análise cromossômica SNA -ARRAY - diagnóstico de doença genética - NATJUS TJMG
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Data
2021-11-15
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Resumo
✔ As ferramentas de diagnóstico citogenético e molecular são
aplicadas para três propósitos principais em genética clínica: detectar
mutações específicas, estudar grandes variantes estruturais
cromossômicas e genotipagem para encontrar mutações que não foram
previamente identificadas.
✔ Mutações conhecidas - a maioria das ferramentas para identificar
mutações selecionadas envolve a tecnologia de reação em cadeia da
polimerase (PCR). Técnicas envolvendo enzimas de restrição específicas
podem ser usadas para encontrar mutações que podem afetar o local de
clivagem alvo da enzima, embora apenas uma pequena fração de
mutações pontuais sejam passíveis de tais técnicas. O sistema de
mutação refratária à amplificação (ARMS) envolve uma reação de PCR
multiplex e pode detectar mutações pontuais específicas. Outras técnicas
envolvem hibridização de oligonucleotídeos e genotipagem de microarranjos. Microarrays podem permitir alto rendimento.
✔ No caso em tela trata-se de mutação conhecida
✔ A demanda em tela solicita um tipo especifico de teste genético
(microarrays) para paciente que já apresenta diagnóstico por outro método
de teste genético ( cariótipo)
✔ Uma desvantagens do método ( para padrões de países de primeiro
mundo ) é o alto custo
✔ Não ficou demonstrado os benéficos que o novo teste poderia trazer
para o paciente e/ou familiares
✔ Não ficou demonstrado que condutas seriam tomadas ou não em
benefício do paciente com a realização de um novo teste uma vez que já
existe diagnostico
Descrição
Palavras-chave
análise cromossômica SNA -ARRAY, diagnóstico de doença genética