NT 15 - 2017 NATS Exoma para diagnóstico de doenças metabólicas congênitas

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dc.contributor.authorNúcleo de Avaliação de Tecnologias em Saúde - NATS
dc.date.accessioned2018-04-16T15:01:18Z
dc.date.available2018-04-16T15:01:18Z
dc.date.issued2018-04-16
dc.description.abstractPaciente: paciente com suspeita clínca de doença metabólica congênita Intervenção: Exoma. O termo Exoma refere-se ao conjunto de éxons presentes no genoma de grande parte dos seres vivos, composto por cerca de 180.000 éxons nos humanos. O genoma humano, em sua totalidade, apresenta cerca de três bilhões de pares de bases (A-T, C-G) e é constituído por regiões gênicas e intergênicas.85% das mutações causadoras de cerca de 6.000 doenças genéticas com padrão de herança mendeliano, conhecidas até o momento, ocorrem nos éxons, região analisada no SCE. Portanto, o SCE é um exame laboratorial para identificar causas genéticas de doenças ou deficiências. O SCE analisa a maioria dos genes ao mesmo tempo, sendo capaz de identificar mutações em genes responsáveis por síndromes e diagnósticos raros. Por se tratar de um exame bastante completo, que avalia cerca de 22.000 genes conhecidos até o momento, o SCE também é um exame de alto custo. Não só por sua técnica, mas também por sua extensa e complexa análise. Por este motivo quando há uma suspeita diagnóstica clara e bem direcionada e são poucos os genes associados a ela, é possível lançar mão de painéis de genes, exames também realizados pelo DLE com a mesma técnica de sequenciamento de nova geração. Estes painéis apresentam, na maioria das vezes, um menor custo e menor prazo de resultado, pois a quantidade de bases a serem sequenciadas e analisadas é menor.pt_BR
dc.identifier.urihttps://bd.tjmg.jus.br/jspui/handle/tjmg/8806
dc.language.isopt_BRpt_BR
dc.subjectExomapt_BR
dc.subjectdiagnóstico de doenças metabólicas congênitaspt_BR
dc.subjectSEQUENCIAMENTO GENÉTICO DE NOVA GERAÇÃOpt_BR
dc.subjectSequenciamento Completo do Exoma (SCE)pt_BR
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dc.typeOtherpt_BR
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