2023.0004882 Sinddorme X fragil - NATJUS TJMG
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Data
2024-12-26
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Resumo
Até o momento, não existe nenhuma terapêutica que possa suprir
a falta da proteína deficiente na síndrome do X frágil. Dessa forma,
o tratamento se baseia em um trabalho multidisciplinar, com inter venções de pediatra, neurologista, psiquiatra, fonoaudiólogo,
psicoterapeuta, pedagogo e terapeuta ocupacional. Não é pos sível definir de modo genérico a necessidade e a frequência
de cada terapêutica
Programas intensivos de comportamento (como o método ABA)
podem melhorar os sintomas básicos de TEA e comportamen tos mal-adaptativos, mas não se deve esperar que levem a
funções típicas
Os programas intensivos de comportamento exigem alto grau
de intervenção (por exemplo, 30 a 40 horas por semana de
serviços intensivos individuais por dois ou mais anos e come çando antes dos cinco anos de idade) para obter maiores ga nhos
No entanto, a evidência é insuficiente para fornecer uma reco mendação geral de que todas as crianças com TEA requerem O transtorno do espectro do autismo (TEA) é um transtorno do
neurodesenvolvimento de base biológica, caracterizado por déficits
persistentes na comunicação e interação social e padrões repetiti vos e restritos de comportamento, interesses ou atividades.
Os sintomas tornam-se aparentes quando as demandas sociais
excedem as capacidades limitadas. A gravidade é determinada
pela deficiência funcional e pode ser crítica na capacidade de
acessar os serviços.
Deficiência intelectual, transtorno de déficit de atenção e hiperativi dade e epilepsia são comuns em crianças com TEA.
A patogênese do TEA não é completamente compreendida. O
consenso geral é que o TEA é causado por fatores genéticos que
alteram o desenvolvimento do cérebro, resultando no fenótipo neu rocomportamental. Fatores ambientais e perinatais são responsá veis por poucos casos de TEA, mas podem modular fatores genéti cos subjacentes.
Trata-se de doença que patogênese não é completamente de finida e dessa forma o tratamento também não é bem definido
O método ABA demonstra ser eficaz quando comparados com in tervenções de controle (por exemplo, educação especial), mas não
está claro se o ABA é superior a outros métodos de terapia com portamental
Existem poucos estudos comparando ABA com outros modelos de
tratamento e esses estudos têm limitações metodológicas. Aqueles
realizados comparando ABA com um modelo baseado no relacio namento de diferença de desenvolvimento individual (Floortime) e
Tratamento e educação de crianças com deficiência física e comu nicação relacionada (TEACCH) não encontraram nenhuma diferen ça na eficácia
este nível de intervenção.
A síndrome do X frágil é uma condição hereditária que determina
alterações no desenvolvimento intelectual e no comportamento.
Embora seja considerada a segunda causa mais freqüente de re tardo mental de origem genética