2023.0004882 Sinddorme X fragil - NATJUS TJMG

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2024-12-26
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Resumo
 Até o momento, não existe nenhuma terapêutica que possa suprir a falta da proteína deficiente na síndrome do X frágil. Dessa forma, o tratamento se baseia em um trabalho multidisciplinar, com inter venções de pediatra, neurologista, psiquiatra, fonoaudiólogo, psicoterapeuta, pedagogo e terapeuta ocupacional. Não é pos sível definir de modo genérico a necessidade e a frequência de cada terapêutica  Programas intensivos de comportamento (como o método ABA) podem melhorar os sintomas básicos de TEA e comportamen tos mal-adaptativos, mas não se deve esperar que levem a funções típicas  Os programas intensivos de comportamento exigem alto grau de intervenção (por exemplo, 30 a 40 horas por semana de serviços intensivos individuais por dois ou mais anos e come çando antes dos cinco anos de idade) para obter maiores ga nhos  No entanto, a evidência é insuficiente para fornecer uma reco mendação geral de que todas as crianças com TEA requerem  O transtorno do espectro do autismo (TEA) é um transtorno do neurodesenvolvimento de base biológica, caracterizado por déficits persistentes na comunicação e interação social e padrões repetiti vos e restritos de comportamento, interesses ou atividades.  Os sintomas tornam-se aparentes quando as demandas sociais excedem as capacidades limitadas. A gravidade é determinada pela deficiência funcional e pode ser crítica na capacidade de acessar os serviços.  Deficiência intelectual, transtorno de déficit de atenção e hiperativi dade e epilepsia são comuns em crianças com TEA.  A patogênese do TEA não é completamente compreendida. O consenso geral é que o TEA é causado por fatores genéticos que alteram o desenvolvimento do cérebro, resultando no fenótipo neu rocomportamental. Fatores ambientais e perinatais são responsá veis por poucos casos de TEA, mas podem modular fatores genéti cos subjacentes.  Trata-se de doença que patogênese não é completamente de finida e dessa forma o tratamento também não é bem definido  O método ABA demonstra ser eficaz quando comparados com in tervenções de controle (por exemplo, educação especial), mas não está claro se o ABA é superior a outros métodos de terapia com portamental  Existem poucos estudos comparando ABA com outros modelos de tratamento e esses estudos têm limitações metodológicas. Aqueles realizados comparando ABA com um modelo baseado no relacio namento de diferença de desenvolvimento individual (Floortime) e Tratamento e educação de crianças com deficiência física e comu nicação relacionada (TEACCH) não encontraram nenhuma diferen ça na eficácia este nível de intervenção.  A síndrome do X frágil é uma condição hereditária que determina alterações no desenvolvimento intelectual e no comportamento. Embora seja considerada a segunda causa mais freqüente de re tardo mental de origem genética
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